Asphyxia neonatorum

Probleme mit der Plazenta, der Nabelschnur oder eine sehr lange oder sehr schnelle Geburt können die Sauerstoffversorgung deines Babys unterbrechen.
Ein hoher Blutdruck der Mutter, Diabetes, Fieber oder eine Infektion, starke Blutungen, Mekonium im Fruchtwasser oder bestimmte Medikamente, die kurz vor der Geburt verwendet werden, können das Risiko erhöhen.
Einige Risiken sind modifizierbar (Dinge, die du ändern kannst), andere sind nicht modifizierbar (Dinge, die du nicht ändern kannst).
Faktoren beim Baby wie Frühgeburtlichkeit, niedriges Geburtsgewicht, Infektion, Anämie (Blutarmut) und angeborene Herz- oder Lungenfehler können die Wahrscheinlichkeit einer Neugeborenenasphyxie erhöhen, und seltene erbliche Erkrankungen können das Risiko zusätzlich erhöhen.
Auch Lebensstil und Zugang zur Versorgung spielen eine Rolle: Rauchen, Alkohol- oder Drogenkonsum und eine eingeschränkte pränatale Versorgung wirken als Risikofaktoren für Neugeborenenasphyxie.

Genetische Risikofaktoren

Einige seltene genetische Erkrankungen können das Risiko eines Neugeborenen erhöhen, während der Wehen oder direkt nach der Geburt zu wenig Sauerstoff zu bekommen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt. Dazu gehören Erkrankungen, die die Lungenentwicklung, die Atemsteuerung oder die Fähigkeit des Herzens einschränken, sauerstoffreiches Blut zu bewegen. Wenn du die genetischen Risikofaktoren für die Asphyxie des Neugeborenen verstehst, können Familien und Behandlungsteams Überwachung und frühe Unterstützung besser planen.

• Defekte an Surfactant-Genen: Veränderungen in den Genen für Surfactant-Proteine können dazu führen, dass den Lungen die gleitende Schicht fehlt, die die Lungenbläschen offen hält. Dadurch werden die Lungen steif, und es kommt innerhalb von Minuten nach der Geburt zu schweren Atemproblemen. Ohne schnelle Unterstützung kann der Sauerstoff rasch abfallen und eine Asphyxie des Neugeborenen auslösen.

• Angeborene Herzfehler: Genetische Herzfehler können den Blutfluss zur Lunge oder zum Körper einschränken. Neugeborene können eine bläuliche Haut und niedrige Sauerstoffwerte haben, selbst wenn sie Raumluft atmen. Eine frühe herzorientierte Versorgung senkt das Risiko einer Asphyxie des Neugeborenen.

• Fehlbildung des Zwerchfells: Genetische Ursachen einer angeborenen Zwerchfellhernie können dazu führen, dass die Lungen unterentwickelt sind. Babys haben oft direkt nach der Geburt große Mühe, genug Luft zu bewegen. Eine intensive Atemunterstützung ist dann meist nötig.

• Zentrale Hypoventilation: Eine seltene Erkrankung kann den Atemantrieb des Gehirns im Schlaf und im Wachzustand abschwächen. Neugeborene atmen dann zu langsam oder zu flach, was zu niedrigem Sauerstoff und erhöhtem Kohlendioxid führt. Häufig ist eine lebenslange unterstützte Beatmung erforderlich.

• Schwere neuromuskuläre Erkrankung: Bereits bei der Geburt vorhandene Erkrankungen können die Brust- und Zwerchfellmuskeln schwächen, die für die Atmung nötig sind. Babys können von Anfang an einen schwachen Schrei, einen unzureichenden Husten und flache Atemzüge haben. Unter Belastung kann der Sauerstoff schnell abfallen und zu einer Asphyxie des Neugeborenen führen.

• Chromosomale Erkrankungen: Zusätzliche oder fehlende Chromosomen können mit Veränderungen der Atemwege, der Lunge oder des Herzens einhergehen. Diese Veränderungen können das Risiko für niedrigen Sauerstoff während der Wehen oder kurz nach der Geburt erhöhen. Risiko und Schweregrad unterscheiden sich je nach Syndrom stark.

• Schwere fetale Anämie: Vererbte Hämoglobin-Erkrankungen können schon vor der Geburt eine ausgeprägte Anämie verursachen. Sehr niedrige Werte roter Blutkörperchen verringern während der Wehen und der Geburt die Sauerstoffversorgung des Gewebes. Betroffene Schwangerschaften brauchen oft eine spezielle Überwachung und Planung.

• Lungenentwicklungsstörung: Seltene genetische Erkrankungen können die Entwicklung der kleinen Lungenbläschen und Blutgefäße in der Lunge stören. Neugeborene können dann sehr niedrige Sauerstoffwerte haben, die sich durch Sauerstoff allein nicht bessern. Eine frühe Erkennung hilft bei der dringenden intensivmedizinischen Versorgung und bei der Überweisung an Spezialistinnen oder Spezialisten.

Übertragung

Asphyxia neonatorum ist nicht ansteckend und kann nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Sie ist auch nicht vererbt; es gibt keine genetische Übertragung von Asphyxia neonatorum. Die Erkrankung entsteht durch Ereignisse rund um die Wehen und die Geburt, die die Sauerstoffversorgung eines Neugeborenen verringern, zum Beispiel Probleme mit der Plazenta, eine verlängerte oder sehr schwierige Geburt oder Komplikationen mit der Nabelschnur. Die Asphyxie selbst ist jedoch nichts, was du weitergeben kannst. Wenn ein Baby betroffen ist, bedeutet das nicht, dass zukünftige Babys sich das „einfangen“ werden. Das Risiko in einer späteren Schwangerschaft hängt von den konkreten Umständen und der medizinischen Versorgung ab.

Wann man seine Gene testen sollte

Genetische Tests werden nicht eingesetzt, um eine Asphyxie des Neugeborenen selbst zu diagnostizieren oder vorherzusagen; es handelt sich um ein akutes Geburtsereignis. Ziehe eine Testung in Betracht, wenn ein Baby ungeklärte Stoffwechselkrisen, Krampfanfälle, Muskelschwäche oder angeborene Anomalien zeigt, die eine Asphyxie nachahmen oder verschlimmern könnten. Auch Familien mit bekannten erblichen Stoffwechsel-, neuromuskulären oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen können von gezielten Tests beim Neugeborenen oder bei den Eltern profitieren.

Viele Menschen fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, besonders in den ersten Tagen, nachdem ein Baby eine Neugeborenenasphyxie hatte. Kurzfristig hängt die Prognose davon ab, wie lange der Sauerstoffmangel anhielt, wie schnell Atmung und Kreislauf wiederhergestellt wurden und ob das Baby intensivmedizinische Behandlungen wie eine Kühltherapie brauchte. Manche Neugeborene erholen sich innerhalb weniger Tage vollständig und erreichen anschließend die Entwicklungsschritte, während andere mit Schwierigkeiten wie Trinkproblemen, Krampfanfällen oder einer langsameren frühen Entwicklung konfrontiert sein können. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für wahrscheinliche Verläufe.

Es kann hilfreich sein, auch auf die langfristige Entwicklung zu schauen. Wenn der Sauerstoffmangel nur kurz war und die Behandlung sofort beginnt, haben viele Säuglinge nur geringe oder keine bleibenden Folgen. Wenn das Ereignis länger dauerte oder schwerer war, ist die Wahrscheinlichkeit einer Hirnschädigung höher. Das kann später zu motorischen Problemen, Lernschwierigkeiten oder Epilepsie führen; frühe Anzeichen einer Neugeborenenasphyxie können in den ersten Stunden ein schwacher Muskeltonus, eine unzureichende Atmung und eine verminderte Wachheit sein. Die Sterblichkeit ist bei schweren Fällen um die Geburt und in der ersten Lebenswoche am höchsten, aber das Überleben hat sich in den letzten zehn Jahren durch schnelle Wiederbelebung und neonatalintensivmedizinische Versorgung verbessert, einschließlich therapeutischer Hypothermie für geeignete Babys.

Die Prognose fällt nicht bei allen gleich aus, aber eine frühe Versorgung kann einen echten Unterschied machen. Regelmäßige Nachsorge mit Entwicklungsscreenings, Seh- und Hörtests sowie frühen Therapien (Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie) kann dem Gehirn helfen, neue Verbindungen aufzubauen und Fähigkeiten im Laufe der Zeit zu unterstützen. Familien möchten oft wissen, welche Rolle sie selbst spielen können, und feste Routinen – nach ärztlicher Empfehlung Bauchlage, angepasste Fütterung und geplante Kontrolltermine – können die Entwicklung fördern. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, einschließlich dessen, worauf du zu Hause achten solltest und wie oft du zur Nachsorge kommen solltest, damit die Pläne an das Wachstum deines Kindes angepasst werden können.

Die Behandlung der Asphyxia neonatorum konzentriert sich auf eine rasche Wiederbelebung des Neugeborenen, um Atmung und Kreislauf wiederherzustellen, und danach auf eine sorgfältige Überwachung, um weitere Schäden zu verhindern. Im Kreißsaal kann das Behandlungsteam Wärme zuführen, die Atemwege freimachen, unterstützte Atemzüge mit Beutel und Maske oder mit einem Beatmungsgerät geben und, falls nötig, Herzdruckmassagen sowie Arzneimittel wie Epinephrin einsetzen; Sauerstoff wird in kontrollierten Mengen gegeben, um Schäden zu vermeiden. Sobald sich das Kind stabilisiert hat, können Säuglinge mit mäßigem bis schwerem Sauerstoffmangel eine therapeutische Hypothermie erhalten – dabei wird der Körper für 72 hours auf etwa 33–34°C (91–93°F) abgekühlt, um das Gehirn zu schützen – zusammen mit enger Unterstützung von Blutdruck, Glukose, Anfällen und Flüssigkeitszufuhr. Über Medikamente hinaus gehören zu weiteren Behandlungen Antikonvulsiva bei Anfällen und Antibiotika, wenn eine Infektion vermutet wird. Sorgfältige Ernährung und schonende Beatmung helfen dabei, dass sich die Lunge erholt. Nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich, deshalb passt das Behandlungsteam den Plan daran an, wie das Baby Stunde für Stunde reagiert.

Genetik ist bei der Asphyxie des Neugeborenen normalerweise nicht der Hauptauslöser; häufiger sind Ereignisse während der Schwangerschaft, der Geburt oder der Entbindung dafür verantwortlich. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Allerdings können bestimmte vererbte Erkrankungen bei einem Baby — zum Beispiel Probleme mit der Entwicklung von Herz oder Lunge, Störungen, die den Muskeltonus (niedriger Muskeltonus) oder die Atmung beeinflussen, oder Stoffwechselerkrankungen, die die Fähigkeit des Körpers zur Energiegewinnung einschränken — das Risiko für eine Asphyxie des Neugeborenen erhöhen oder ihre Folgen schwerer machen. Seltene vererbte Faktoren, die das Wachstum der Plazenta oder die Sauerstoffversorgung vor der Geburt beeinflussen, können ebenfalls beitragen, und genetische Risikofaktoren für die Asphyxie des Neugeborenen wirken meist indirekt. Eine Familienanamnese mit angeborenem Herzfehler oder bekannten Stoffwechselerkrankungen kann ein Hinweis auf eine erhöhte Anfälligkeit sein, aber die meiste Asphyxie bei Neugeborenen tritt ohne vererbte Ursache auf. Wenn in der Familie ein bekanntes Syndrom vorliegt oder ein früheres Kind eine verwandte Erkrankung hatte, kann den Eltern vor oder während der Schwangerschaft eine genetische Beratung oder Testung angeboten werden, damit sie die Risiken besser verstehen und die Versorgung planen können.

Neugeborene mit Asphyxia neonatorum haben oft gleichzeitig weitere Gesundheitsprobleme, zum Beispiel Atemprobleme durch Mekonium in den Atemwegen, eine Infektion oder Komplikationen aufgrund einer Frühgeburt. Das kann die Versorgung komplexer machen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Infektionen wie Sepsis oder Pneumonie können den frühen Symptomen der Asphyxia neonatorum sehr ähnlich sehen und außerdem den niedrigen Sauerstoffgehalt noch verschlimmern; gleichzeitig kann der Sauerstoffmangel es dem Körper schwerer machen, die Infektion zu bekämpfen. Mekoniumaspiration und pulmonale Hypertonie können zusammen mit der Asphyxie das Herz belasten und die Wirksamkeit von Sauerstoffgabe oder Beatmung einschränken. Verborgene Probleme wie Herzfehler oder eine niedrige Blutzellzahl können die Sauerstoffversorgung für sich genommen verringern, und die Asphyxie kann sie sichtbar machen oder verstärken, was das Risiko für eine Hirnschädigung erhöht, die oft als hypoxisch-ischämische Enzephalopathie bezeichnet wird. Auch eine Nierenbelastung und eine schwere Darmentzündung treten nach Asphyxie eher auf. Deshalb stimmen Behandlungsteams die Behandlung meist so ab, dass Atemunterstützung, Antibiotika, Temperaturmanagement, Flüssigkeitsgabe und eine engmaschige Überwachung miteinander kombiniert werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.